Yazar "Demir, Selma" için listeleme
-
NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ
Kalelioğlu, İbrahim Halil; Başaran, Seher; Uyguner, Zehra Oya; Yüksel, Atıl; Has, Recep; Toksoy, Güven; Tepgeç, Fatih; Saraç Sivrikoz, Tuğba; Demir, Selma (2021)Amaç: Hücre büyüme, farklılaşma, yaşlanma ve siklus düzenlenmesindeönemli rol oynayan RAS-MAPK (Rat-sarcoma-Mitogen-activated-protein-kinase) yolağında bulunan 29 gendeki dominantpatojenik varyantların yol açtığı klinik ...