Yazar "Kayserili Karabay, Hülya" için Dokümanı Olanlar listeleme
-
MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
Toksoy, Güven; Konur, Esma Nur; Avcı, Şahin; Karaman, Volkan; Karaman, Birsen; Yeşil Sayın, Gözde; Kayserili Karabay, Hülya; Uyguner, Zehra Oya; Kalaycı, Tuğba; Altunoğlu, Umut; Aslanger, Ayça DilrubaGiriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...