Browsing Bildiri by Author "Karaman, Birsen"

Now showing items 1-2 of 2

    • A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect 

      Uyguner, Zehra Oya; Toksoy, Güven; Karaman, Birsen; Selçuk, Bilge Şadan; Başaran, Seher; Berkay, Ezgi Gizem
      Introduction: Oocyte maturation defect (OOMD) is a rare condition causing female infertility that can be diagnosed during assisted reproduction techniques (ART). OOMD related genes are ZP1, ZP2, ZP3, PANX1, PATL2, TUBB8, ...

    • MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları 

      Toksoy, Güven; Konur, Esma Nur; Avcı, Şahin; Karaman, Volkan; Karaman, Birsen; Yeşil Sayın, Gözde; Kayserili Karabay, Hülya; Uyguner, Zehra Oya; Kalaycı, Tuğba; Altunoğlu, Umut; Aslanger, Ayça Dilruba
      Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...