Browsing Bildiri by Author "Uyguner, Zehra Oya"

Now showing items 1-3 of 3

    • A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect 

      Uyguner, Zehra Oya; Toksoy, Güven; Karaman, Birsen; Selçuk, Bilge Şadan; Başaran, Seher; Berkay, Ezgi Gizem
      Introduction: Oocyte maturation defect (OOMD) is a rare condition causing female infertility that can be diagnosed during assisted reproduction techniques (ART). OOMD related genes are ZP1, ZP2, ZP3, PANX1, PATL2, TUBB8, ...

    • Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları 

      Toksoy, Güven; Aksu, Bağdagül; Durmaz, Durmuş; Göksu Çetinkaya, Ayşe Pınar; Kalaycı, Tuğba; Çam Delebe, Emine Özlem; Karaman, Volkan; Yavuz, Sevgi; Yılmaz, Alev; Uyguner, Zehra Oya; Aslanger, Ayça Dilruba; Yürük Yıldırım, Zeynep Nagehan
      Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ...

    • MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları 

      Toksoy, Güven; Konur, Esma Nur; Avcı, Şahin; Karaman, Volkan; Karaman, Birsen; Yeşil Sayın, Gözde; Kayserili Karabay, Hülya; Uyguner, Zehra Oya; Kalaycı, Tuğba; Altunoğlu, Umut; Aslanger, Ayça Dilruba
      Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...