Ara
Toplam kayıt 64838, listelenen: 64411-64420
Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu
GİRİŞ: Sialidoz ve galaktosialidoz, NEU1 genindeki değişikliklerle ilişkili otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalıklarıdır. Klinik çok heterojen olup, başlangıç yaşı ve şiddetine göre alt tiplere ayrılırlar. ...