Basit öğe kaydını göster

Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.

dc.contributor.authorAyhan, Ozgecan
dc.contributor.authorGokcay, Gülden Fatma
dc.contributor.authorBasbogaoglu, Nurdan
dc.contributor.authorTOLUN, ASLIHAN
dc.contributor.authorKARA, BÜLENT
dc.date.accessioned2021-03-02T22:54:19Z
dc.date.available2021-03-02T22:54:19Z
dc.identifier.citationKARA B., Ayhan O., Gokcay G. F. , Basbogaoglu N., TOLUN A., "Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.", BMC medical genetics, cilt.15, ss.10, 2014
dc.identifier.issn1471-2350
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_0f5f45a6-fb0e-4af5-a8fb-efecf3a556ca
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/15871
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.1186/1471-2350-15-10
dc.description.abstractBackground: SRD5A3 is responsible for SRD5A3-CDG, a type of congenital disorder of glycosylation, and mutations have been reported in 15 children. All the mutations are recessive and truncating.
dc.language.isoeng
dc.subjectYaşam Bilimleri
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTemel Bilimler
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectTıp
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.titleAdult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.
dc.typeMakale
dc.relation.journalBMC medical genetics
dc.contributor.departmentKocaeli Üniversitesi , Tıp Fakültesi , Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
dc.identifier.volume15
dc.identifier.startpage10
dc.identifier.endpage10
dc.contributor.firstauthorID212749


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster