Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik - Özel Konular

Abstract

Nadir hastalıkların en az yarısında sinir sistemi tutulumu olması nörolojik hastalıkları nadir hastalık çalışmalarının merkezine almaktadır. Nadir nörolojik hastalıklar başlığı altında değerlendirebileceğimiz bu grubun belki de en dikkat çekici özelliği genetik olarak yoğun heterojenite göstermesi yani benzer fenotiplerin farklı genlerle ilişkili olabilmesidir. Bu durum nadir nörolojik hastalıklar alandaki çalışmaları tek gen analizinden pek çok genin aynı anda ve bir arada incelenebildiği yeni nesil dizileme yaklaşımlarına doğru taşımaktadır. Yöntem ne olursa olsun genlerin incelenmesinin temel amacı hastalıkla ilişkili olabilecek varyasyonların tespit edilebilmesidir. Genomdaki varyasyonlar hem miktar hem de çeşit olarak oldukça fazladır. Dolayısı ile tek bir genetik analiz stratejisinin varyasyon çeşitliliğini açıklayamayabileceğini bilmek, farklı yöntemlerin kendine özgü güç ve kısıtlılıklarını anlamak bireye özgü tanı ve tedavi yaklaşımlarını geliştirebilmek için ilk adımdır. Bu derleme kapsamında öncelikle genomlarımızdaki varyasyon çeşitliliği tanıtılacak ardından tek gen analizinden tüm genom dizilemeye kadar çeşitli gen analiz teknolojilerine ve biyoenformatik yaklaşımlara nadir nörolojik hastalıklar odaklı olarak değinilecektir.