Show simple item record

dc.contributor.authorKalelioğlu, İbrahim Halil
dc.contributor.authorBaşaran, Seher
dc.contributor.authorUyguner, Zehra Oya
dc.contributor.authorYüksel, Atıl
dc.contributor.authorHas, Recep
dc.contributor.authorToksoy, Güven
dc.contributor.authorTepgeç, Fatih
dc.contributor.authorSaraç Sivrikoz, Tuğba
dc.contributor.authorDemir, Selma
dc.date.accessioned2021-03-02T15:47:58Z
dc.date.available2021-03-02T15:47:58Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.citationToksoy G., Tepgeç F., Saraç Sivrikoz T., Kalelioğlu İ. H. , Demir S., Has R., Yüksel A., Uyguner Z. O. , Başaran S., "NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ", İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, cilt.84, ss.34-39, 2021
dc.identifier.issn1305-6433
dc.identifier.otherav_9d659d71-08be-4825-a08e-8f59c5861e15
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/1826
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.26650/iuitfd.2020.803356
dc.identifier.urihttps://avesis.istanbul.edu.tr/api/publication/9d659d71-08be-4825-a08e-8f59c5861e15/file
dc.description.abstractAmaç: Hücre büyüme, farklılaşma, yaşlanma ve siklus düzenlenmesindeönemli rol oynayan RAS-MAPK (Rat-sarcoma-Mitogen-activated-protein-kinase) yolağında bulunan 29 gendeki dominantpatojenik varyantların yol açtığı klinik grup “Rasopatiler” olarakadlandırılır. En sık gözleneni Noonan sendromu (NS)’dur. Olguların~%50’sinde NS ilişkili PTPN11 varyantları saptanır ve bu varyantların%90’ı peptidin N-önündeki ilk SH2 ve C-yönündeki katalitikdomainini kodlayan bölgelerde ortaya çıkar. Prenatal evredeartmış nukal kalınlık (NT) ve ayrıca kistik higroma, plevral efüzyonve asit gibi lenfatik sistem anomalilerinin yanı sıra kardiyak anomaliler,polihidramniyos, ekstremite kısalığı ve makrosefali NS’ninbulguları arasında sayılır. PTPN11 ilişkisi, kromozom anomalisidışlanmış NT bulgusu olan fetusların %2-3’ünde, ek NS bulgusuolanlarda ise >%10 olarak bildirilmektedir.Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, NS ilişkili Ultrasonografi (USG)bulgusu olan, kromozom anomalisi dışlanmış 246 prenatal olguda,farklı yaklaşımlarla çalışılan PTPN11 gen analiz sonuçları retrospektifolarak değerlendirildi. Olguların 200’ünde genin hedefekzonları (ekzon 3, 4, 7, 8, 13 ve 14), 46 olguda ise tüm gen Sangerdizileme yöntemi ile incelendi.Bulgular: Genel seride beş olguda (%2) ikisi novel olan (p.P107Sve p.M504T) beş farklı varyant hedeflenmiş ekzonlarda saptandı.Bu beş olgunun ikisinde izole NT ve üçünde çoklu USG bulgularımevcuttu. PTPN11 varyantı saptanmayan altı olguda, Rasopatiilişkili diğer dört genin hedef bölge analizinde, iki olguda SOS1ve gebelik terminasyonu yapılan üç olgunun birinde hedeflenmişgen panel testinde RAF1 geninde ilişkili patojenik varyantlarsaptandı. NS ilişkili patojenik varyant saptama oranı hem izoleNT grubunda hem de çoklu USG bulgulu grupta %2,3 idi.Tartışma: Rasopatilerin %50 sinden sorumlu olan PTPN11 genindekipatojenik varyantların %90’ı hedef ekzonlarda yer almaktadır.Bu nedenle, ilk aşamada PTPN11 hedef ekzon analizi yapılmasının,patogenezin açıklanamadığı olgularda ise genin diğerekzonlarının ve Rasopati ilişkili diğer genlerin incelenmesininfayda-maliyet açısından uygun bir yaklaşım olduğu belirlendi.Anahtar Kelimeler: PTPN11, Noonan sendromu, artmış nukalkalınlık, kistik higroma, plevral efüzyon
dc.language.isotur
dc.subjectFundamentals and Skills
dc.subjectGenetics (clinical)
dc.subjectGeneral Health Professions
dc.subjectPathophysiology
dc.subjectInternal Medicine
dc.subjectAssessment and Diagnosis
dc.subjectMedicine (miscellaneous)
dc.subjectGeneral Medicine
dc.subjectLife Sciences
dc.subjectHealth Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTIP, GENEL & İÇECEK
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.subjectTıp
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectGenetics
dc.subjectFamily Practice
dc.titleNOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ
dc.typeMakale
dc.relation.journalİstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Bilimler
dc.identifier.volume84
dc.identifier.issue1
dc.identifier.startpage34
dc.identifier.endpage39
dc.contributor.firstauthorID2512484


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record