Basit öğe kaydını göster

dc.contributor.authorYenidünya Yalın, Gülşah
dc.contributor.authorKubat Üzüm, Ayşe
dc.contributor.authorGül, Nurdan
dc.contributor.authorHacişahinoğulları, Hülya
dc.contributor.authorSoyluk Selçukbiricik, Özlem
dc.contributor.authorNasıfova, Vafa
dc.contributor.authorMutlu, Ümmü
dc.date.accessioned2023-02-21T09:33:12Z
dc.date.available2023-02-21T09:33:12Z
dc.identifier.citationNasıfova V., Mutlu Ü., Hacişahinoğulları H., Yenidünya Yalın G., Kubat Üzüm A., Soyluk Selçukbiricik Ö., Gül N., "HİPOFOSFATAZYA TANISI İLE TAKİP EDİLEN HASTALARIMIZIN KLİNİK VE LABORATUVAR ÖZELLİKLERİ", 43. TÜRKİYE ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI KONGRESİ 2022, Antalya, Türkiye, 18 Mayıs - 22 Eylül 2022, ss.166-167
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_307fcd15-91d1-4c8a-8dbb-1377b30f1f68
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/187587
dc.identifier.urihttps://file.temd.org.tr/Uploads/publications/educations/documents/43-Endokrin-Bildiri-Ozeti-Kitap.pdf
dc.description.abstractHİPOFOSFATAZYA TANISI İLE TAKİP EDİLENHASTALARIMIZIN KLİNİK VE LABORATUVARÖZELLİKLERİVefa Nasifova, Ümmü Mutlu, Hülya Hacışahinoğulları, Ayşe Kubat Üzüm, Özlem Soyluk Selçukbiricik, Gülşah Yenidünya Yalın, Nurdan Gülİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İstanbulHipofosfatazya (HPP), doku non-spesifik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan ALPL geninde fonksiyon kaybına neden olan mutasyonların yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Tipik olarak kemikte ve dişte mineralizasyon bozukluğu görülür. Hastalar hafiften ağıra doğru değişen farklı fenotiplerle karşımıza gelebilirler.AMAÇ:Kliniğimizde HPP tanısı konarak takip edilen 8 hastanın klinik ve laboratuvar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu hastalardan klinik bulguları ağır olduğu için enzim replasman tedavisi (ERT) uygulanan 2 hastanın sonuçları ayrıca sunulmuştur.YÖNTEM:Kalıcı serum ALP düşüklüğü (<35 U/L) saptanan hastalarda plazma pridoksal-5-fosfat (PLP) ve idrar fosfoetanolamin (PE) düzeylerine bakılmıştır. Artmış PLP veya PE düzeyi olan hastalarda ALPL mutasyonu için genetik inceleme yapılmıştır.BULGULAR:HPP tanısı konan hastalarımızın 3’ünde kırık öyküsü mevcuttu. Semptomatik olan 6 (%75) hastadan birinde primer hiperparatiroidi tedavisi sonrası ALP düşüklüğü nedeniyle tanı kondu. Diğer 2 (%25) hastamız ise asemptomatikti.Hastalarımızın ortalama tanı yaşı 34.75±7.26 (sınırlar 22-44) idi. Ortalama ALP düzeyi 21.25±11.04 U/L (sınırlar 2-32), ortalama PE düzeyi 165.8±150.0 μmol/g.kre (sınırlar 52.7-397), ortalama PLP düzeyi 3.59±584.32 μg/L (sınırlar 18.4-1402) ve ortalama PA (Pridoksik asit) düzeyi 22.38±22.62 μg/L (sınırlar 4.8-76.3) olarak saptandı.Kemik mineral yoğunluğu değerlendirilen 7 hastamızın L1-L4 ortalama Z skoru -1.4±1.3 (sınırlar “-2.9” – “0.5”), femur boynu ortalama Z skoru -1.3±0.3 (minimum -1.8, maksimum -1), femur total ortalama Z skoru -1.9±0.9 (minimum -3.6, maksimum -1.3) olarak saptandı. Beş (%71.4) hastada osteoporoz, 2 (%28.6) hastada osteopeni mevcuttu.ERT uygulanan 2 hastamızın kemik ve kas ağrıları azaldı. Kas gücünde artış, yürüyüşde düzelme, yürüyüş hızında artış, yaşam kalitesinde iyileşme gözlendi ve yeni kırığı olmadı. Bir hastamızın ERT 1. yıl kontrolünde PLP 7 μg/L (ERT öncesi 1402 μg/l), PE 69.5 μmol/g.kre (ERT öncesi 368 μmol/g.kre ), ALP 7896 U/L (ERT öncesi 2 U/L) olarak bulundu (Bakınız Tablo).SONUÇ:HPP hastaları farklı dönemlerde değişik klinik tablolarla karşımızagelebilirler. Hastalarımızda görüldüğü gibi asemptomatik olabilirler ya da tekrarlayan kırıklarla başvurabilirler. HPP tanılı hastalarda bifosfonat tedavisinden kaçınılması gerektiğinden, düşük serum ALP düzeyi, diş kayıpları ve kemik kırıkları olan hastalarda HPP’nin akla getirilmesi önemlidir. Kliniği ağır olan ve tekrarlayan kırıkları olan hastalar için ERT uygun bir tedavi seçeneği olabilir.Anahtar Kelimeler:Alkalen fosfataz, ALPL geni, Hipofosfatazya
dc.language.isotur
dc.subjectDeğerlendirme ve Teşhis
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA
dc.subjectTIP, GENEL & DAHİLİ
dc.subjectTıp
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectİç Hastalıkları
dc.subjectEndokrin ve Otonom Sistemler
dc.subjectDahiliye
dc.subjectAile Sağlığı
dc.subjectEndokrinoloji, Diyabet ve Metabolizma
dc.subjectTıp (çeşitli)
dc.subjectGenel Tıp
dc.subjectEndokrinoloji
dc.subjectYaşam Bilimleri
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectGenel Sağlık Meslekleri
dc.subjectPatofizyoloji
dc.subjectTemel Bilgi ve Beceriler
dc.subjectEndokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları
dc.titleHİPOFOSFATAZYA TANISI İLE TAKİP EDİLEN HASTALARIMIZIN KLİNİK VE LABORATUVAR ÖZELLİKLERİ
dc.typeBildiri
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.contributor.firstauthorID3454540


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster