Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri

Abstract

COVİD-19 PANDEMİSİNİN FENİLKETONÜRİ YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI ÜZERİNE ETKİLERİArzu Selamioğlu, Meryem Karaca, Mehmet Cihan Balcı, Narin Burmacı Can, Gülden Gökçay, Mübeccel DemirkolGİRİŞ-AMAÇFenilketonüri (PKU) ve hiperfenilalaninemi (HPA) doğumsal aminoasit metabolizması bozukluğudur.Fenilalanin (phe) özellikle merkezi sinir sisteminde birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına neden olur.Erken tanı ve tedavi ile bu bulgular önlenebilir.2006 yılında Yenidoğan Tarama Programı ile PKU taraması zorunlu hale gelmiştir.Bu çalışmada, pandeminin yenidoğan tarama programı üzerindeki etkisinin incelenmesi amaçlanmıştır.YöNTEM-GEREÇLERBu çalışmada, Eylül 2018- Eylül 2021 tarihleri arasında (pandemi öncesi 1,5 yıl, pandemi dönemi 1,5 yıl) Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Taraması hiperfenilalaninemi ayırıcı tanısı için İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Polikliniği’ne başvuran hastalar retrospektif olarak değerlendirilmiştir.BULGULARSon 3 yılda tarafımıza 733 vaka sevk edilmişti.Bu vakaların 458’i (%62) pandemi öncesi, 275’i pandemi döneminde başvurmuştu.Pandemi öncesi başvuran hastaların 237 si (%52) erkek, 221 i kız idi.Hastaların 132’sinde HPA, 12’sinde hafif PKU, 12’sinde klasik PKU, 23’ünde fenilalanin/tirozin oran yüksekliği tespit edildi. 279 (%61) hastanın sonucu normal sonuçlanmıştı.Hastalardan 1’i dihidropteridin redüktaz enzim eksikliği, 1’i 6-piruvoyiltetrahidropterin sentaz eksikliği, 2’si akçaağaç şurubu idrar hastalığı, 3’ü galaktozemi, 1’i tirozinemi tanısı aldı.Akraba evliliği 118 (%26) hastada mevcuttu.Klasik PKU hastalarının tanı anındaki phe değeri ortalama:1722,3±477 ortanca:1524,9 idi.Hafif PKU hastalarının tanı anındaki phe düzeyi ortalama:838,3±169 idi.Hastaların 290’ı İstanbul’dan başvurmuş idi.İlk başvuru günü ortanca 24 gün, İstanbul ilinde yaşayan vakalarda ortanca 23,5 gün ve PKU tanısı alan vakalarda ortanca 23 gün saptandı.Hastalardan birinci tarama kanı alınma günü ortalama 2,75±5,7, ikinci kan alınma günü 10,34±7,68, üçüncü kan alınma günü 22,33±17,27 saptandı.Hiperfenilalaninemi tespit edilen hastaların tarama ilk phe düzeyi ortalama 3,85±1,85 mg/dl, hafif PKU saptanan hastaların tarama ilk phe düzeyi (n=11) ortalama 4,86±1,7 mg/dl, ikinci kan phe düzeyi (n=5) 11,1±2,7 mg/dl saptanmış idi. Klasik PKU saptanan hastaların tarama ilk phe düzeyi (n=11) ortalama 8,61±5,2 mg/dl, ikinci phe düzeyi (n=2) 31,1±8,6 mg/dl saptanmış idi.Pandemide başvuran hastaların 137’si (%50) kız, 138’i i erkek idi.126 (%46) hastanın sonucu normal sonuçlanmıştı. Hastaların 116’sında HPA, 8’inde hafif PKU, 16’sında klasik PKU, 9’unda (%0,03) fenilalanin/tirozin oran yüksekliği tespit edildi.Tarama ile yönlendirilen hastalardan 1’i 6-piruvoyiltetrahidropterin sentaz eksikliği, 4’ü galaktozemi, 1’i hipertrigliseridemi tanısı aldı.Akraba evliliği 93 (%34) hastada mevcuttu.Klasik PKU hastalarının tanı anındaki phe değeri ortalama 1816,4±424 idi.Hafif PKU hastalarının tanı anındaki phe düzeyi ortalama 689±232,7 ortanca:647 idi.Hastaların 150’si (%55) İstanbul’dan başvurmuş idi.İlk başvuru günü ortanca 23 gündü.İstanbul ilinde yaşayan ve yaşamayan vakalar arasında fark yoktu.Hastaların birinci tarama kanı alınma günü ortalama 1,8±2,3, ikinci kan alınma günü 9,1±12,9, üçüncü kan alma günü 19,4±18 gün saptanmıştır.Pandemi öncesi dönemle belirgin farklılık saptanmadı.SONUÇFenilketonüri gibi erken tanı ve tedavinin zeka geriliğine engel olduğu hastalıklarda pandemi döneminde de olsa yenidoğan tarama programının aksamaması, şüpheli vakaların hızlıca metabolizma merkezlerine yönlendirilmesi, vakaların aynı gün muayene olması ve kan sonuçlarının aynı gün içinde çıkması sağlanmalıdır.Anahtar Kelimeler: Neonatal Tarama Programı, Hiperfenilalaninemi, Fenilketonüri