Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu

Abstract

GİRİŞ: Sialidoz ve galaktosialidoz, NEU1 genindeki değişikliklerle ilişkili otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalıklarıdır. Klinik çok heterojen olup, başlangıç yaşı ve şiddetine göre alt tiplere ayrılırlar. İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD’da nöraminidaz eksikliği nedeni ile takip edilen 5 olgunun verilerini sunarak literatüre katkıda bulunmayı amaçladık.OLGULAR: Konjenital sialidoz tanılı iki hasta nonimmün hidrops fetalis, kaba yüz görünümü, basık burun kökü, hidrosel, hepatomegali nedeni ile tetkik edilmişti. Fibroblastlarda nöraminidaz enzimi düşüklüğünün gösterilmesi ile tanı konulan Olgu 1, solunum yetmezliği nedeni ile 4 aylıkken kaybedilmişti. Olgu 2’nin tanısı NEU1 geninde daha önce bildirilmemiş olan homozigot c.997T>C mutasyonunun saptanması ile kesinleştirilmişti. Takipleri süresince noninvaziv solunum desteğinden ayrılamayan, çoklu eritrosit ve trombosit süspansiyonu, albumin desteği gereksinimi olan hastada kemik iliği transplantasyonu planlanmış ancak nakil uygulanamadan 9 aylıkken kaybedilmişti.Yürümede güçlük, esansiyel tremor şikayetleri 17 yaşındayken başlayan ve progresyon gösteren kadın hastanın (olgu 3) göz muayenesinde bilateral konjenital katarakt ‘blue dot’ saptanmıştı. Genetik analizinde NEU1 geninde c.997T>C ve c.914G>A mutasyonları görülmesi ile sialidoz tanısı almıştı. Perampanel tedavisi sonrasında ataksisi belirgin azalarak, yardımsız yürüyebilir hale gelmişti.Olgu 4: Galaktosialidoz tanılı iki hasta ilki doğumda normaldi ve 4. aydan sonra başlayan gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, dizostozis multipleks, iletim tipi işitme kaybı ile tetkik edilmiş, 11 yaşındayken nefrotik düzeyde proteinürisi ve asiti gelişmişti. Olgu 5’in doğumdan itibaren başlayan gelişme geriliği mevcuttu, inguinal herni ve hidrosel nedeni ile opere olmuştu, hepatosplenomegali, kaba yüz, gelişme geriliği, faktör XI eksikliği mevcuttu.İki hastanın da tanısı fibroblastlarda nöraminidaz ve nöraminidaz ve beta galaktozidaz enzim eksikliğinin gösterilmesi ile konmuştu.SONUÇ: Nöraminidaz eksiklikleri geniş klinik spektrum gösteren nadir lizozomal hastalıklardır. Galaktosialidoz ve sialidoz tip I için tedavi çalışmaları umut vermektedir. Yeni vakaların literatüre kazandırılması ve hekimler arasında farkındalık oluşturulması hastalığın tanı ve tedavisinin geliştirilmesi için kıymetlidir.