Is Complement Factor H Tyr402His Variant a Potential Cause of Ankylosing Spondylitis?

Abstract

Amaç: Ankilozan spondilit (AS) kronik enflamatuar cevabın neden olduğu otoimmün bir hastalıktır. Kompleman sistemi doğal bağışıklığın esas savunma sistemidir. Bu çalışmada, Türk toplumunda kompleman faktör H (CFH) geni Tyr402His varyantı (rs1061170) ve AS arasındaki olası ilişkiyi araştırdık. Yöntemler: Bu çalışmaya 78 AS hastası ve 80 sağlıklı birey, olgu ve kontrol bireyleri olarak alındı. CFH Tyr402His varyantı PPCRRFLP yöntemi ile analiz edildi. Bulgular: AS hastaları ve sağlıklı kontroller arasında CFH Tyr402His genotip ve alel sıklıkları açısından istatistiksel olarak önemli fark yoktu. Ancak, gündüz vizüel analog skala (VAS) ve AS Yaşam Kalitesi Ölçeği (ASQoL) CFH Tyr402His genotip dağılımına göre önemli derecede farklıydı (p=0.032, p=0.036, sırasıyla). Gündüz VAS ve ASQol Tyr402His varyantı Tyr/Tyr + Tyr/His genotiplerini taşıyan kişilerde His/His genotipi taşıyanlara göre daha yüksekti. Sonuç: Bu, Türk toplumunda CFH Tyr402His varyantı ve AS yatkınlığı arasındaki ilişkiyi değerlendiren ilk çalışmadır. CFH Tyr402His varyantı bizim örneklerde AS yatkınlığı için aday bir gen olmasa da, bazı klinik bulgular CFH Tyr402His varyantın genotip dağılımı ile ilişkili görünmektedir.