Ara
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ
(2021)
Amaç: Hücre büyüme, farklılaşma, yaşlanma ve siklus düzenlenmesindeönemli rol oynayan RAS-MAPK (Rat-sarcoma-Mitogen-activated-protein-kinase) yolağında bulunan 29 gendeki dominantpatojenik varyantların yol açtığı klinik ...