Basit öğe kaydını göster

A NEW SYNDROME PRESENTING WITH DYSMORPHIC FACIES, OCULOCUTANEOUS ALBINISM, GLAUCOMA, CRYPTORCHIDISM AND MENTAL RETARDATION

dc.contributor.authorGuven, G.
dc.contributor.authorYılmaz, Şafak
dc.contributor.authorYuksel, A.
dc.contributor.authorYosunkaya, E.
dc.contributor.authorKaraca, E.
dc.contributor.authorSeven, Mehmet
dc.date.accessioned2021-03-05T09:43:31Z
dc.date.available2021-03-05T09:43:31Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.citationSeven M., Yosunkaya E., Yılmaz Ş., Karaca E., Guven G., Yuksel A., "A NEW SYNDROME PRESENTING WITH DYSMORPHIC FACIES, OCULOCUTANEOUS ALBINISM, GLAUCOMA, CRYPTORCHIDISM AND MENTAL RETARDATION", GENETIC COUNSELING, cilt.22, ss.25-34, 2011
dc.identifier.issn1015-8146
dc.identifier.otherav_9f471366-4dfe-42e4-af0c-631ee626ad82
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/106923
dc.description.abstractA new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation: We report a case with a new syndrome that presents with glaucoma, cryptorchidism, oculocutaneous albinism, ataxia, hypotonia, autistic behaviour besides various major and minor craniofacial dysmorphic, skeletal, and neuroimaging findings, and suggest that this case represents a new syndrome not reported previously.
dc.language.isoeng
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTemel Bilimler
dc.subjectBiyoteknoloji
dc.subjectBİYOTEKNOLOJİ VE UYGULAMALI MİKROBİYOLOJİ
dc.subjectMikrobiyoloji
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTIBBİ ETİK
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectTIP, ARAŞTIRMA VE DENEYSEL
dc.subjectTıp
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectTemel Tıp Bilimleri
dc.subjectTıp Eğitimi
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectTıbbi Ekoloji ve Hidroklimatoloji
dc.subjectYaşam Bilimleri
dc.titleA NEW SYNDROME PRESENTING WITH DYSMORPHIC FACIES, OCULOCUTANEOUS ALBINISM, GLAUCOMA, CRYPTORCHIDISM AND MENTAL RETARDATION
dc.typeMakale
dc.relation.journalGENETIC COUNSELING
dc.contributor.departmentİstanbul Teknik Üniversitesi , Makina , Makina Mühendisliği
dc.identifier.volume22
dc.identifier.issue1
dc.identifier.startpage25
dc.identifier.endpage34
dc.contributor.firstauthorID14914


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster