Basit öğe kaydını göster

Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.

dc.contributor.authorBaykal, Tolunay
dc.contributor.authorHeintz, Caroline
dc.contributor.authorMiller, Trent
dc.contributor.authorEllingson, Clinton
dc.contributor.authorEllingson, Clifford
dc.contributor.authorThoeny, Beat
dc.contributor.authorBlau, Nenad
dc.contributor.authorGoekcay, Gülden Fatma
dc.contributor.authorOezer, Isil
dc.contributor.authorDemirkol, Muebeccel
dc.contributor.authorDobrowolski, Steven F.
dc.date.accessioned2021-03-05T11:52:03Z
dc.date.available2021-03-05T11:52:03Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.citationDobrowolski S. F. , Heintz C., Miller T., Ellingson C., Ellingson C., Oezer I., Goekcay G. F. , Baykal T., Thoeny B., Demirkol M., et al., "Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.", Molecular genetics and metabolism, cilt.102, ss.116-21, 2011
dc.identifier.issn1096-7192
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_aa4a0909-2e6b-47a6-9e23-b1fa3bebca23
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/113709
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.11.158
dc.description.abstractBackground: The prevalence of phenylalanine hydroxylase (PAH)-deficient phenylketonuria (PKU) in Turkey is high (1 in 6500 births), but data concerning the genotype distribution and impact of the genotype on tetrahydrobiopterin (BH4) therapy are scarce.
dc.language.isoeng
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectTIP, ARAŞTIRMA VE DENEYSEL
dc.subjectTıp
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectİç Hastalıkları
dc.subjectEndokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectTıbbi Ekoloji ve Hidroklimatoloji
dc.subjectYaşam Bilimleri
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTemel Bilimler
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA
dc.titleMolecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.
dc.typeMakale
dc.relation.journalMolecular genetics and metabolism
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , ,
dc.identifier.volume102
dc.identifier.issue2
dc.identifier.startpage116
dc.identifier.endpage21
dc.contributor.firstauthorID199439


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster