İnsan Genomunun Gizemleri

Abstract

İnsan genom projesiyle genomda yer alan genetik şifrenin çözülmesinin ardından insanlar arasındaki polimorfik yapının da belli başlı hastalıklara yatkınlığa neden olabileceği anlaşılmıştır. Genomun sırlarının aydınlatılmasında organizasyonunun ve baz dizileri arasındaki etkileşimlerin nasıl meydana geldiğinin tespiti oldukça önemlidir. Çevresel faktörlerin de genlerde baz değişimlerine yol açarak veya dizide herhangi bir baz değişimine yol açmaksızın epigenetik olarak etki gösterdiği bilinmektedir. Beslenme faktörü yaşam boyu süren bir çevresel faktör olduğundan sağlık açısından oldukça önem taşımaktadır. Besinlerle alınan maddeler hücre sinyal yolaklarını etkileyerek gen ekspresyonunu değiştirebilmektedir. Genetik materyaldeki polimorfizm veya mutasyonların belirlenmesi, beslenme ve diğer faktörlerle ilişkili hastalıklara yatkınlığın belirlenebilmesi açısından oldukça önemlidir. Belli hastalıklar açısından değerlendirilecek olursa, genetik kodunda spesifik değişimleri taşıyan bireyde buna bir de beslenme bozukluğu eklenirse hastalığın ortaya çıkma hızı artmaktadır. Örnek olarak; VDR geninde spesifik bazı polimorfizmleri taşıyan bireylerde çevresel faktör olarak buna aşırı kafein tüketimi eklenmesi sonucunda osteoporoz riskinin artması verilebilir.