Hastalarında Sitokin Gen Polimorfizmleri ve Kromozom 13 Delesyonu

Abstract

Amaç: Multiple myeloma (MM), plazma hücrelerinin kemik iliği, lenfoid dokular ve çevre kanındabirikmesidir. MM’de görülen en sık anomalilerden biri 13/13q delesyonudur ve yaklaşık %40-50oranında görülür. Yapılan çalışmalar, hastaların çoğunda kromozom anomalisinin %80-90’ınınmonozomi 13 şeklinde iken %10-20’sinin bölgesel delesyonlar şeklinde olduğunu göstermiştir.Monozomi 13, sağkalımı belirleyen en önemli belirteçlerden biridir. Sitokinler, immün sistemhücrelerince salınan ve bu hücrelerin birçok fonksiyonunu düzenleyen proteinlerdir. Plazmahücresi, immünglobin üretiminde IL-1β, IL-6, IL-10 ve TNF-α gibi sitokinleri üretirler. Teknükleotid polimorfizmleri de tek amino asit değişikliği ile sitokin fonksiyonunda ve üretimindefarklılıklar oluştururlar. Sitokinler ve kromozom 13 delesyonu (del13), MM hastalığı için önemliolan faktörlerden ikisidir. Biz de çalışmamızda MM ile del13 ve 10 sitokin (IL-1α, IL-1β, IL-12, IFN-γ, TGF-β, TNF-α, IL-2, IL-4, IL-6, IL-10), 2 reseptör (IL-1R, IL-4Rα) ve 1 reseptörantagonistinin (IL-1RA) gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık.yöntemi kullanıldı (Protrans). Delesyon 13 için LSI D13S25 SO DNA probu kullanılarak FISH yöntemi uygulandı.Bulgular: Hastaların %40’ında del 13 saptandı. 13q delesyonu ve sitokin gen polimorfizmlerinin ayrı ayrı hasta yaşı, cinsiyeti, hastalıkevresi ve β2-mikroglobulin seviyeleri ile istatistiksel analizi sonucu anlamlı bir değer gözlenmedi. LDH düzeyi ile TGF-β TG/TGhaplotipi arasında istatistiksel anlamlılık saptandı (p:0.002). Sitokin polimorfizmleri ve del13 arasındaki ilişkiye bakıldığında anlamlı bir sonuç elde edilmedi (p>0.05).Sonuç: Sitokin polimorfizmi ve del13 varlığının hastalığın prognozu üzerine ayrı ayrı etkisi olsa da iki parametrenin birlikte prognoz üzerine etkisi saptanamadı.