Browsing Dokümanı Olanlar by Subject "Genetics (clinical)"

Now showing items 1-4 of 4

    • Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları 

      Toksoy, Güven; Aksu, Bağdagül; Durmaz, Durmuş; Göksu Çetinkaya, Ayşe Pınar; Kalaycı, Tuğba; Çam Delebe, Emine Özlem; Karaman, Volkan; Yavuz, Sevgi; Yılmaz, Alev; Uyguner, Zehra Oya; Aslanger, Ayça Dilruba; Yürük Yıldırım, Zeynep Nagehan
      Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ...

    • MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları 

      Toksoy, Güven; Konur, Esma Nur; Avcı, Şahin; Karaman, Volkan; Karaman, Birsen; Yeşil Sayın, Gözde; Kayserili Karabay, Hülya; Uyguner, Zehra Oya; Kalaycı, Tuğba; Altunoğlu, Umut; Aslanger, Ayça Dilruba
      Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...

    • NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ 

      Kalelioğlu, İbrahim Halil; Başaran, Seher; Uyguner, Zehra Oya; Yüksel, Atıl; Has, Recep; Toksoy, Güven; Tepgeç, Fatih; Saraç Sivrikoz, Tuğba; Demir, Selma (2021)
      Amaç: Hücre büyüme, farklılaşma, yaşlanma ve siklus düzenlenmesindeönemli rol oynayan RAS-MAPK (Rat-sarcoma-Mitogen-activated-protein-kinase) yolağında bulunan 29 gendeki dominantpatojenik varyantların yol açtığı klinik ...

    • Soluble TNF-Like Weak Inducer of Apoptosis as a New Marker in Preeclampsia: A Pilot Clinical Study 

      Ozturk, Savaş; Yildirim, Zeynep Kayaoglu; Sumnu, Abdullah; Bademler, Neslihan; Kilic, Elif; Sumnu, Gulay; Karadag, Serhat; GÜRSU, Meltem; Ozel, Aysegul; Batmaz, Gonca; ATEŞ, SEDA; Dane, Banu
      Introduction. All findings of preeclampsia appear as the clinical consequences of diffuse endothelial dysfunction. Soluble tumor necrosis factor-like weak inducer of apoptosis (sTWEAK) was recently introduced as a TNF ...