Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2

    • NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ 

      Kalelioğlu, İbrahim Halil; Başaran, Seher; Uyguner, Zehra Oya; Yüksel, Atıl; Has, Recep; Toksoy, Güven; Tepgeç, Fatih; Saraç Sivrikoz, Tuğba; Demir, Selma (2021)
      Amaç: Hücre büyüme, farklılaşma, yaşlanma ve siklus düzenlenmesindeönemli rol oynayan RAS-MAPK (Rat-sarcoma-Mitogen-activated-protein-kinase) yolağında bulunan 29 gendeki dominantpatojenik varyantların yol açtığı klinik ...
    • The right temporal variant of frontotemporal dementia is not genetically sporadic: A case series 

      Barkhof, Frederik; van der Flier, Wiesje M.; Erkoyun, Hulya Ulugut; van der Lee, Sven J.; Nijmeijer, Bas; van Spaendonk, Rosalina; Nelissen, Anne; Scarioni, Marta; Dijkstra, Anke; Samancı, Bedia; GÜRVİT, İbrahim Hakan; Yıldırım, Zerrin; Tepgeç, Fatih; Bilgic, Basar; Rozemuller, Annemieke; Pijnenburg, Yolande; Cohn-Hokke, Petra; Scheltens, Philip (2021)
      © 2021 - IOS Press. All rights reserved.Background: Right temporal variant frontotemporal dementia (rtvFTD) has been generally considered as a right sided variant of semantic variant primary progressive aphasia (svPPA), ...