Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1

    • Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları 

      Toksoy, Güven; Aksu, Bağdagül; Durmaz, Durmuş; Göksu Çetinkaya, Ayşe Pınar; Kalaycı, Tuğba; Çam Delebe, Emine Özlem; Karaman, Volkan; Yavuz, Sevgi; Yılmaz, Alev; Uyguner, Zehra Oya; Aslanger, Ayça Dilruba; Yürük Yıldırım, Zeynep Nagehan
      Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ...