Konu "Genetics (clinical)" için Bildiri listeleme

Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2

    • Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları 

      Toksoy, Güven; Aksu, Bağdagül; Durmaz, Durmuş; Göksu Çetinkaya, Ayşe Pınar; Kalaycı, Tuğba; Çam Delebe, Emine Özlem; Karaman, Volkan; Yavuz, Sevgi; Yılmaz, Alev; Uyguner, Zehra Oya; Aslanger, Ayça Dilruba; Yürük Yıldırım, Zeynep Nagehan
      Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, ...

    • MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları 

      Toksoy, Güven; Konur, Esma Nur; Avcı, Şahin; Karaman, Volkan; Karaman, Birsen; Yeşil Sayın, Gözde; Kayserili Karabay, Hülya; Uyguner, Zehra Oya; Kalaycı, Tuğba; Altunoğlu, Umut; Aslanger, Ayça Dilruba
      Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...