Ara
Toplam kayıt 177, listelenen: 11-20
MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel ...