Basit öğe kaydını göster

Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases

dc.contributor.authorUyguner, Zehra Oya
dc.contributor.authorBasaran, Seher
dc.contributor.authorGhanbari, Asadollah
dc.contributor.authorToksoy, Guven
dc.contributor.authorAltunoglu, Umut
dc.contributor.authorKaraman, Birsen
dc.contributor.authorKayserili, Hulya
dc.date.accessioned2021-03-05T16:55:05Z
dc.date.available2021-03-05T16:55:05Z
dc.identifier.citationKaraman B., Kayserili H., Ghanbari A., Uyguner Z. O. , Toksoy G., Altunoglu U., Basaran S., "Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases", MOLECULAR CYTOGENETICS, cilt.11, 2018
dc.identifier.issn1755-8166
dc.identifier.otherav_c2f01a6a-3b3a-4ef4-9862-9bf06ed671c8
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/129377
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.1186/s13039-018-0395-z
dc.description.abstractBackground: Pallister Killian syndrome (PKS, OMIM 601803) is a rare genetic disorder with a distinct phenotype caused by tissue-limited mosaicism tetrasomy of the short arm of chromosome 12, which usually cytogenetically presents as an extra isochromosome 12p.
dc.language.isoeng
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectYaşam Bilimleri
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTemel Bilimler
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectTıp
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.titlePallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases
dc.typeMakale
dc.relation.journalMOLECULAR CYTOGENETICS
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri
dc.identifier.volume11
dc.contributor.firstauthorID2214228


Bu öğenin dosyaları:

DosyalarBoyutBiçimGöster

Bu öğe ile ilişkili dosya yok.

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster