MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

Abstract

Giriş: MECP2-ilişkili fenotipler dişilerde tipik/atipik Rett sendromundan (RTT) hafif öğrenme güçlüğüne kadar değişkenlikgöstermekte, erkeklerde genellikle neonatal ensefalopati veya ağır sendromik/nonsendromik bilişsel gerilik ile seyretmektedir.RTT seyrinde sırasıyla regresyon, durağanlık ve kötüleşme evreleri görülmektedir. Sıklığı dişi doğumlarda 1/15-20000 olup fetalletalite nedeniyle erkeklerde çok nadirdir.Materyal-Metod: Çalışmamızda 2006-2020 yıllarında değerlendirilen, tipik/atipik RTT ve epileptik ensefalopati kliniğine sahip,karyotip sonucu normal, 25 dişi ve 2 erkek olgunun MECP2 Sanger dizileme ve multipleks ligasyon-bağımlı prob amplifikasyonu(MLPA) analizi sonuçları retrospektif değerlendirildi.Bulgular: Dişi olguların 3’ü atipik, 22’si tipik RTT, erkek olgular ise tipik RTT ve epileptik ensefalopati fenotiplerindeydi. Ortalama ilkbulgu yaşı 12 ay (0-19 ay), moleküler tanı yaşı 42/12 yaştı (22 ay-1710/12 yaş). Durağan dönemdeki 2 atipik, kötüleşme dönemindeki3 tipik RTT dişi olgu ve epileptik ensefalopatisi olan erkek olgu haricinde olgular regresyon döneminde tanı almışlardı. Olguların13’ünde anlamsız, 7’sinde yanlış anlamlı, 6’sında delesyon, 1’inde insersiyon-delesyon tipi değişim saptanmıştı. İki olguda 2novel değişim saptandı.Sonuç: Atipik RTT olguları ve 2 erkek olgunun geç tanı almasından yola çıkarak otizm spektrum bozukluğu ve özellikle erkeklerdeepileptik ensefalopati kliniğinde MECP2 spektrumunun akılda tutulmasının tanıdaki gecikmeyi önleyeceği düşünülmektedir.Anahtar Kelimeler: MECP2, Rett Sendromu