Sepsis Tablosunda Gelen Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu

Abstract

Metabolik hastalıklar neden oldukları belirti ve bulgularla diğer çocukluk çağı hastalıklarıyla karışabilmektedir. Başvuru bulgularının sepsisi düşündürdüğü durumlarda ayırıcı tanıda metabolik hastalıkların da düşünülmesine dikkat çekmek için bu vakanın sunulması amaçlanmıştır. Acil polikliniğimize ateş, ishal ve emmede azalma nedeniyle getirilen 2 aylık kız hastanın sepsise yönelik tedavisi başlandı. Yüklii aile öyküsü olması nedeniyle gönderilen doğumsal metabolik hastalık tarama tetkikleri çok uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu ile uyumluydu. Sonuç olarak, yineleyen kusma atakları, septik görünüm, aile öyküsü ve sağlıklı görünen bir bebekte ani gelişen klinik bozulmada metabolik hastalıklar ayırıcı tanılar arasında yer almalıdır.