DICER1 MUTASYONU IÇEREN JINANDROBLASTOM OLGUSU: NADIR BIR OLGU

Abstract

DICER1 MUTASYONU IÇEREN JINANDROBLASTOM OLGUSU: NADIR BIR OLGU Ali Kubilay Kolik, Aysel Bayram, Semen Önder İstanbul Üniversitesi, Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul Giriş: Jinandroblastom (mikst seks kord-stromal tümör), her iki cinsiyet yönünde diferansiyasyon gösteren hücresel komponentlerden (Sertoli ve/veya Leydig hücreleri ile granü-loza hücreleri) oluşan, genellikle iyi prognoz gösteren ve nadir rastlanan bir seks kord-stromal tümörüdür. Karın ağrısı ve şiş-kinlik gibi nonspesifik semptomların yanı sıra östrojenik veya androjenik bulgularla prezente olabilir. Jinandroblastomun DICER1 “hotspot” mutasyonlarla ilişkili olduğu da gösteril-miştir.Olgu: Adet düzensizliği, karın ağrısı ve karında şişkinlik şika-yetleri ile başvuran 16 yaşındaki kadın hastada yapılan görün-tülemelerde her iki adneksiyal alanda kitle tespit edilmiş ve hastaya dış merkezde sağ salpingooferektomi ve sol kistektomi operasyonu uygulanmıştır. Tarafımızca yapılan mikroskopik incelemede her iki overde de benzer bulgular izlenmiştir.Buna göre tümöral lezyon kordlar ve yuvalar halinde dağılım gösteren ve yer yer makrokistik alanlar içeren “jüvenil granü-loza hücreli tümör” (JGT) ile iç içe tubüler ve yarık benzeri alanlar içeren, kısmen retiform paterne sahip “Sertoli-Leydig hücreli tümör” (SLT) komponentinden oluşmaktadır. Her iki komponent benzer oranda izlenmektedir. Yapılan immün-histokimyasal incelemede her iki komponentte de inhibin, kalretinin, WT-1 pozitif l iği ve SLT komponentinde fokal SOX-9 pozitif l iği saptanmıştır. Ayrıca her iki komponent de JGT komponentinde daha belirgin olmak üzere FOXL-2 pozi-tivitesi göstermektedir. Bu bulgularla vaka “jinandroblastom” olarak değerlendirilmiş ve hastanın DICER1 sendromu açısından klinik olarak araştırılması önerilmiştir. Takiben yapılan incelemede hastada DICER1 geninde heterozigot hotspot mutasyon varlığı tespit edilmiştir. Hastaya oosit dondurma seçeneği sunulmuş ve yakın klinik takip önerilmiştir.Sonuç: Tüm ovaryan seks kord stromal tümörlerin %1’inden azını oluşturan jinandroblastom; genellikle yetişkin tip, nadiren de jüvenil granüloza hücreli tümör ile Sertoli-Ley-dig hücreli tümör komponentlerinden oluşan, olağan dışı histomorfolojik görünümü ile tanısal zorluk oluşturabilecek bir antite olarak dikkat çekmektedir. Genellikle erken evrede tespit edilen jinandroblastomun, özellikle jüvenil komponenti mevcut ise, nadir de olsa nüks ettiği bildirilmiştir. Yetersiz kli-nik veri nedeniyle tedavi kararı doğru patolojik tanıyı takiben vakaya özel olarak verilmektedir.Anahtar Sözcükler: Jinandroblastom, DICER1, jüvenil gra-nüloza hücreli tümör, Sertoli-Leydig hücreli tümör, adölesan