Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021

Abstract

Enerji üretimini sağlayan trikarboksilik asit (Krebs) döngüsü, pirüvat metabolizması, yağ asidi oksidasyonu, elektron transportu ve oksidatif fosforilasyon gibi metabolik süreçler mitokondride gerçekleşir. Bu nedenle enerji gereksiniminin fazla olduğu iskelet kası, kalp, karaciğer, beyin gibi dokuların mitokondriyal hastalıklarda daha sık etkilendiği bilinmekle birlikte, bu hastalıklar tüm organ ve dokuları tutabilir. Fetal dönem dahil her yaş grubunda klinik bulgular ortaya çıkabilir. Yenidoğan döneminde en sık hipotoni, solunum yetersizliği, laktik asidoz, ensefalopati, karaciğer yetersizliği gibi bulgular ile kendini gösterir. Ayırıcı tanıda diğer metabolik hastalıklar ile hipoksi, sepsis, konjenital serebral malformasyonlar, miyopatilerin göz önünde bulundurulması gerekirken, mitokondriyal hastalıkları destekleyen anamnez, diğer organ tutulumları, laboratuar ve radyolojik bulgular açısından hasta değerlendirilmelidir. Ancak kesin tanı için özel histopatolojik ve enzimatik analizlere ile moleküler tetkiklere gereksinim duyulur.