Show simple item record

dc.contributor.authorÖnal, Zerrin
dc.contributor.authorDurmaz, Özlem
dc.contributor.authorÖz, Ayşe Tülin
dc.contributor.authorEryılmaz, Cansu Ceren
dc.date.accessioned2021-12-10T12:40:49Z
dc.date.available2021-12-10T12:40:49Z
dc.identifier.citationEryılmaz C. C. , Önal Z., Öz A. T. , Durmaz Ö., "Çocukluk Çağı Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi", 63, Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Ekim - 03 Kasım 2019, ss.160
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_cedad93b-8d8c-443d-825d-0842cb9b513a
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/174404
dc.description.abstractPS-160Çocukluk Çağı Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi Cansu Ceren Eryılmaz, Zerrin Önal, Tülin Özden, Özlem Durmaz İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Bilim Dalı Giriş-Amaç Wilson Hastalığı (WH), metabolizması bozukluğuna bağlı olarak gelişen dokularda bakır birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu bozukluk sonucunda karaciğer başta olmak üzere, beyin ve kornea gibi bir çok dokuda hasar meydana gelebilir. ATP7B genindeki bozukluklar sonucunda hastalık ortaya çıkmaktadır. Yöntem-Gereçler Çalışmamızda 2007-2019 yılları arasında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Bilim Dalı tarafından klinik, histopatolojik ve/veya genetik olarak Wilson Hastalığı tanısı alan 36 farklı aileden 42 olgunun özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular Kırk iki hastanın 31’i erkek 11’i kızdı. Hastaların şikayetlerinin ortalama başlangıç yaşı 8,09±3,90 (12 ay-16 yaş) idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 9,39±4,39 (13 ay-17 yaş) idi. On hasta aile taraması ile tanı almıştı. En sık başvuru nedeni insidental olarak saptanan karaciğer fonksiyon testleri yüksekliği idi (17 hasta). Beş hasta nöropsikiatrik yakınmalar ile tarafımıza başvurdu. Yirmi dört hastada aile öyküsü mevcuttu. Başvuru anında 11 hastada hepatosplenomegali mevcuttu. Başvuru anındaki serum serüloplazmin düzeyi 12,52±8,95 mg/dl (1,82-32,0) idi. Yirmi hastada tanı genetik olarak doğrulandı. Takip süresince 11 hastada nöropsikiyatrik bulgular gözlendi. Erkeklerde nörolojik tutulum daha sık olarak izlendi ancak bu fark istatistiksel açıdan anlamlı bulunmadı (p=0,13). Nörolojik şikayetlerinin ortalama başlangıç yaşı 9,82±3,3 (6 yaş-17 yaş) idi. Bu hastaların 2 tanesinde göz muayenesinde korneada Kayser-Fleisher halkası saptandı. Dokuz hastada kranyal MR’da Wilson Hastalığı ile ilişkili bulgular izlendi. Kohortumuzdaki tüm hastalar, D-penisilamin, çinko veya trientin ile tedavi edildi. Sekiz hastada ilaçlara bağlı olarak farklı yan etkiler gözlendi. İki hastaya karaciğer nakli yapıldı. Wilson Hastalarının klinik ve demografik özellikleri Sonuçlar Wilson Hastalığı oldukça heterojen klinik tablolara neden olan bir hastalıktır. Batı toplumlarında ender hastalıklar (orphan diseases) grubunda kabul edilen bu hastalık, ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek oranda izlendiği toplumlarda daha sık görülmektedir. Çocukluk çağı hasta grubu ile ilgilenen klinisyenlerin hastalık hakkında bilgi sahibi olması, erken tanı imkanını arttırarak hastalığa bağlı mortalite ve morbiditenin azalmasını sağlayacaktır.
dc.language.isotur
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectTıp
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.titleÇocukluk Çağı Wilson Hastalığı: Tek Merkez Deneyimi
dc.typeBildiri
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.contributor.firstauthorID2749822


Files in this item

FilesSizeFormatView

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record