Show simple item record

dc.contributor.authorToksoy, Güven
dc.contributor.authorAksu, Bağdagül
dc.contributor.authorDurmaz, Durmuş
dc.contributor.authorGöksu Çetinkaya, Ayşe Pınar
dc.contributor.authorKalaycı, Tuğba
dc.contributor.authorÇam Delebe, Emine Özlem
dc.contributor.authorKaraman, Volkan
dc.contributor.authorYavuz, Sevgi
dc.contributor.authorYılmaz, Alev
dc.contributor.authorUyguner, Zehra Oya
dc.contributor.authorAslanger, Ayça Dilruba
dc.contributor.authorYürük Yıldırım, Zeynep Nagehan
dc.date.accessioned2021-03-02T15:53:43Z
dc.date.available2021-03-02T15:53:43Z
dc.identifier.citationAslanger A. D. , Yürük Yıldırım Z. N. , Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P. , Kalaycı T., Çam Delebe E. Ö. , Karaman V., Yavuz S., et al., "Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları", 14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49
dc.identifier.othervv_1032021
dc.identifier.otherav_355982c1-e108-4613-a731-c52738e9dc74
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12627/1948
dc.identifier.urihttps://avesis.istanbul.edu.tr/api/publication/355982c1-e108-4613-a731-c52738e9dc74/file
dc.description.abstractAmaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, X’e bağlı formu ise COL4A5 ileilişkilidir. Bu çalışmada bu kollajen genlerinde varyant saptanan olguların klinik ve moleküler bulgularının irdelenmesi amaçlandı.Gereç-Yöntem: Çalışmaya 2018-2019 yıllarında pediyatrik yaş grubunda hematüri ve/veya proteinüriyle başvuran 9’u kız 6’sıerkek 15 olgu ile 27 aile bireyi dahil edildi. AS ve nefrotik sendroma özgün tasarlanmış 30 gen içeren yeni nesil dizileme paneliyapıldı. İndeks olgularda saptanan ilişkili/olası ilişkili varyantların Sanger dizi analizi ile aile segregasyonu değerlendirildi.Bulgular: Olguların 3’ünde (%20) COL4A3’de, 4’ünde (%27) COL4A4’de ve 8’inde (%53) COL4A5’de ilişkili/olası ilişkili varyantlarsaptandı. COL4A3’deki c.871G>C (p.Gly291Arg), COL4A4’deki c.1706G>C (p.Gly569Glu), c.2039G>A (p.Gly680Asp), c.2159C>A(p.Pro720Gln) ve COL4A5’deki c.1285G>A (p.Gly429Arg), c.2050G>A (p.Gly684Arg), c.3119_3120insG (p.Glu1041Glyfs*27),c.3554G>A (p.Gly1185Asp), c.3762_3763insT (p.Gly1255Trpfs*33) değişimleri ilk kez bu çalışmada gösterildi. 3 varyantıngonadal mozaisizmi dışlayamamak ile birlikte de novo değişimle oluştuğu anlaşıldı.Sonuç: Mikroskopik hematüri ve/veya proteinüri bulguları ile başvuran ve ileri yaşta böbrek yetersizliği gelişebilen AS olgularındagenetik etyopatogenezin aydınlatılması özellikle ailevi olgularda etkilenmiş bireylerin klinik bulgular başlamadan izlemealınmasına faydalı olacaktır. Ayrıca çalışmamızda AS’ye neden olduğu saptanan 9 yeni varyant kollajen genlerinin genotipfenotipbilgisine katkı sağlayacaktır.Anahtar Kelimeler: Alport sendromu, novel varyant
dc.language.isotur
dc.subjectLife Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectYaşam Bilimleri (LIFE)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectMoleküler Biyoloji ve Genetik
dc.subjectTIP, GENEL & İÇECEK
dc.subjectGENETİK VE HAYAT
dc.subjectTıp
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectTıbbi Genetik
dc.subjectGenetics
dc.subjectFamily Practice
dc.subjectGenetics (clinical)
dc.subjectFundamentals and Skills
dc.subjectGeneral Health Professions
dc.subjectPathophysiology
dc.subjectInternal Medicine
dc.subjectAssessment and Diagnosis
dc.subjectMedicine (miscellaneous)
dc.subjectGeneral Medicine
dc.subjectHealth Sciences
dc.titleAlport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
dc.typeBildiri
dc.contributor.departmentİstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
dc.identifier.volume31
dc.contributor.firstauthorID2489663


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record